La Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Jaén ha beneficiado a más de cien pacientes desde su puesta en marcha, al detectar patologías hereditarias del riñón en ellos. Esta Unidad trabaja de forma coordinada con los servicios del centro hospitalario, entre ellos Nefrología, para identificar enfermedades en familias.

En este sentido, el responsable de la Unidad de Genética Clínica, Antonio Martínez, ha enfatizado que “estos avances han permitido que familias que durante generaciones han requerido de diálisis para sobrevivir, debido a una pequeña pérdida de material genético en el cromosoma 16, puedan conocer el origen de esta enfermedad, y poder actuar sobre ello”.

Los especialistas Francisco Borrego y Enoc Merino, han logrado detectar, junto al doctor Martínez Cañamero, tras dos años de trabajo, la pérdida de la función del gen PKD1 en una familia de la provincia, responsable del síndrome de Poliquistosis Renal, mediante la interpretación de una técnica innovadora llamada MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

La citada técnica ha conseguido detectar esa disfunción en el exón 1 del gen PKD1, tras múltiples estudios que descartaban mutaciones en ese gen. “Realmente no existe ninguna mutación, como sería lo esperado en la enfermedad, sino una pequeña pérdida de material genético, pequeña pérdida, pero suficiente para provocar un cuadro que provoca quistes en los riñones, que se heredan de padres a hijos en el caso familiar citado, y terminan produciendo insuficiencia renal crónica y requiriendo de diálisis para sobrevivir”, ha indicado el doctor Martínez.

La Unidad de Genética, junto con el Área de Nefrología en Pediatría, han colaborado en el diagnóstico.

Cuando se detecta una patología posiblemente hereditaria, se realiza un árbol familiar y se toma una decisión sobre qué miembros requieren la realización de pruebas genéticas. Además, todos los familiares reciben información que debe corroborarse que es entendida y, sobre todo, que consientan libremente a realizarse los estudios específicos.

El estudio del exoma humano es ya algo habitual en el centro jiennense. Diversas unidades, como Oncología, Cardiología, Oftalmología, ORL, Pediatría, etc se están beneficiando del estudio de alteraciones genéticas. «Esto hace que, cada día, en más familias se identifiquen alteraciones genéticas que se heredan durante generaciones y que, identificándolas, seamos capaces de evitar que se transmitan a sus descendientes», ha destacado.