El Hospital Universitario de Jaén ha identificado a más de 400 pacientes con dislipemia severa, de los que 100 presentaban una hipercolesterolemia familiar clínica, además de confirmar el componente genético de la patología en el 20% de los casos investigados, gracias al cribado poblacional sobre hipercolesterolemia familiar, puesto en marcha a principios de año. Este estudio cuenta con un protocolo que permite estudiar este tipo de patología, que se asocia a un mayor riesgo de infarto y enfermedad cardiovascular en general.

El proceso comienza desde Análisis Clínicos, en el momento en que se detectan en una analítica de rutina unos niveles de colesterol elevados. Se avisa al paciente para la realización de una entrevista clínica donde se valoran otros factores de riesgo, tales como sus antecedentes familiares y personales que nos permitirán si su problema de salud puede tener una causa genética. Esta información, junto con recomendaciones en el tratamiento, se comunican a su médico de Atención Primaria a través de Telemedicina.

“Una vez identificados estos pacientes, se hace un estudio familiar, para valorar si más miembros de esta familia tienen riesgo de sufrir este tipo de patología”, ha indicado la cardióloga Rosa Fernández.

 La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad hereditaria más frecuente que causa aumento de colesterol en la sangre. Se estima que aparece en una de cada 250 de la población. “Es necesario conciencia a la población de la importancia de identificar este problema de salud, en una patología que es tan silente y que tanto daño  puede causar”, ha señalado la directora de la Unidad de Medicina Interna, Gema Gutiérrez.

La dislipemia es la alteración de los niveles de lípidos en la sangre, que tiene como consecuencia un aumento del colesterol y fundamentalmente de las lipoproteínas de baja intensidad (LDL), aunque existen otras formas del colesterol que también producen enfermedad. Estas alteraciones pueden tener componentes genéticos, siendo las responsables del evento cardiovascular en edades tempranas.

Poder realizar el diagnóstico, permite llevar a cabo un cribado familiar para de este modo, tener la posibilidad de detectar en los familiares alternaciones lipídicas y poder actuar para prevenir las dolencias derivadas, mejorando el tiempo y calidad de vida del paciente.

La Unidad de Lípidos del Hospital de Jaén se amplía con la colaboración del servicio de Análisis Clínicos tanto en la determinación analítica y genética, creando nuevos perfiles analíticos y algoritmos para el diagnóstico de las dislipemias.

Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta. Es por ello, que esta enfermedad se encuentra infradiagnosticada lo que impide su pronto tratamiento y la aparición de enfermedad cardiovascular.

Gracias al esfuerzo de la Unidad de Riesgo Cadiovascular y la Unidad de Lípidos y a las nuevas técnicas de diagnóstico genético tales como la Secuenciación de Nueva Generación (NGS), se puede diagnosticar diagnosticar a muchos más pacientes afectos de hipercolesterolemia familiar.